Cribado y diagnóstico prenatal: tomando decisiones informadas durante el embarazo

El embarazo es un proceso complejo, lleno de emociones y expectativas, pero también de preparación. Una herramienta esencial en este proceso es el cribado prenatal, una serie de pruebas médicas diseñadas para evaluar la salud y el bienestar del bebé antes de su nacimiento. Dentro de este cribado, la Genética Clínica juega un papel fundamental, ya que permite detectar posibles anomalías congénitas y otras condiciones que podrían afectar al feto, brindando a los futuros padres información valiosa para la toma de decisiones y el cuidado de su hijo. En este artículo exploraremos qué es el cribado prenatal, qué condiciones puede ayudar a identificar y qué procedimientos contempla.

¿Qué es el cribado prenatal?

El cribado prenatal es un conjunto de pruebas y evaluaciones médicas que se realizan durante el embarazo para identificar posibles anomalías congénitas, muchas de ellas con causa genética conocida. Puede incluir una variedad de procedimientos, desde análisis de sangre, ecografías especializadas y estudios genéticos de diferente naturaleza y complejidad dependiendo de la edad gestacional y de los factores de riesgo asociados tanto con la madre como con el feto. Tras un hallazgo de alto riesgo en los procedimientos de cribado será necesaria, habitualmente, la aplicación de aproximaciones diagnósticas (mayoritariamente genéticas) que permitan, con certeza, encontrar la causa subyacente de enfermedad.

El objetivo principal del cribado y el diagnóstico prenatal es proporcionar información a los padres y a los profesionales de la salud para que puedan tomar decisiones bien fundadas sobre el cuidado del embarazo y el tratamiento médico del bebé por nacer.

Las anomalías congénitas son condiciones médicas presentes desde antes del nacimiento que pueden afectar el desarrollo físico, cognitivo o funcional del bebé. Estas anomalías pueden variar en gravedad, desde leves hasta potencialmente mortales. La Genética Clínica desempeña un papel crucial en su detección, ya que muchas de ellas tienen un componente genético y/o hereditario subyacente.

El cribado y el diagnóstico prenatal ofrecen, a los padres, la oportunidad de identificar posibles problemas de salud en el feto antes del nacimiento. Esta información no sólo les permite prepararse emocionalmente para las necesidades especiales de su hijo, sino que también les brinda la posibilidad de explorar opciones de tratamiento y apoyo médico adecuadas desde el principio. Por todo ello, y dada la complejidad de la ejecución e interpretación de los variados procedimientos genéticos, es necesario un asesoramiento de calidad antes y después de las aproximaciones prescritas. En este sentido, acudir a un genetista clínico suficientemente preparado y con experiencia resulta vital.

Entidades que el cribado y el diagnóstico prenatal puede detectar

Algunas de las condiciones, entre otras tantas, que el cribado prenatal puede ayudar a diagnosticar incluyen:

• Síndrome de Down: Una condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional o trisomía en el par 21 y caracterizada por un grado variable de discapacidad intelectual, así como unos rasgos físicos que dan un aspecto reconocible.
• Síndrome de Edwards: Otra trisomía cromosómica (en el par 18) que causa anomalías graves en muchos órganos del feto.
• Síndrome de Patau: Una trisomía cromosómica, en el par 13, asociada con anomalías graves y una esperanza de vida corta.
• Defectos del tubo neural: Anomalías en el desarrollo del cerebro, la médula espinal o sus cubiertas protectoras.
• Anomalías cardíacas congénitas: Defectos estructurales en el corazón que pueden afectar su función.

En caso de recibir resultados positivos en el cribado prenatal, es posible que los futuros padres se enfrenten a decisiones difíciles. Es fundamental discutir todas las opciones disponibles con su genetista de confianza y considerar los posibles escenarios con suficiente información de calidad. Las vías de acción posteriores pueden incluir la realización de pruebas diagnósticas adicionales, la preparación para las necesidades especiales del bebé o la toma de decisiones sobre la continuación del embarazo.

Tipos de pruebas de cribado prenatal

En general, entre otros procedimientos, el cribado prenatal incluye:

• Ecografías: A través de imágenes de ultrasonido, los profesionales de la salud pueden identificar posibles anomalías estructurales en el feto, como defectos del tubo neural, malformaciones cardíacas y anomalías en los órganos internos del feto.
• Cribado genético prenatal no invasivo: Se trata de estudios genéticos avanzados y complejos (desde el punto de vista técnico e interpretativo) que permiten, a través de una muestra de sangre materna (no invasiva) evaluar el riesgo de muchas patologías.

Es importante destacar que el cribado prenatal no es un diagnóstico definitivo de estas condiciones, sino que ayuda a identificar aquellos embarazos que pueden tener un mayor riesgo de ciertas anomalías. En caso de resultados anormales, se pueden realizar pruebas de diagnóstico más precisas, aunque también más invasivas, para confirmar la presencia del problema.

Entre estos procedimientos adicionales destacan los siguientes:

• Biopsia corial: También llamada biopsia de vellosidades coriales, consiste en la extracción de un pequeño trozo de corion (el tejido externo que rodea al feto y la placenta) y su análisis mediante diversas técnicas genéticas.
• Amniocentesis: Una prueba prenatal en la cual se obtiene una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero materno para analizarla en busca de células sueltas del bebé que permitan un recuento exacto de cromosomas y otros estudios genéticos avanzados.
• Cordocentesis: Consiste en tomar una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical a fin de aislar ADN fetal para realizar los diagnósticos genéticos necesarios.

Como se ve, estos procedimientos invasivos permiten obtener muestras de tejido fetal para análisis genéticos más detallados. Sin embargo, implican la posibilidad de complicaciones (incluido el aborto en un mínimo porcentaje de los casos), por lo que suelen reservarse para situaciones de alto riesgo.

Dada la complejidad creciente de los diferentes sistemas de cribado genético prenatal y sus especiales características, deben ser prescritos, ejecutados e interpretados por genetistas acreditados y con suficiente experiencia clínica.

Conclusión

El cribado, así como el diagnóstico prenatal, son herramientas poderosas que pueden proporcionar información muy importante sobre la salud del feto y ayudar a los padres a prepararse para las necesidades de su futuro hijo. Sin embargo, es importante recordar que las pruebas de cribado no son diagnósticas y que los resultados pueden generar incertidumbre. Por lo tanto, es crucial que los padres trabajen en estrecha colaboración con los especialistas médicos para tomar decisiones informadas y desarrollar un plan de atención adecuado para su familia. El camino del embarazo está lleno de decisiones difíciles, pero el cribado prenatal brinda a los padres la capacidad de tomar el control de su viaje hacia la maternidad/paternidad con conocimiento y confianza.

En el centro médico CIME de Las Palmas de Gran Canaria podemos ayudar. Contamos con la especialidad de Genética Clínica, uno de cuyos servicios destacados es precisamente el cribado genético prenatal no invasivo. No dude en contactar con nosotros si necesita acceder a este servicio de manera rápida, eficiente y personalizada. Estaremos encantados de atenderle.

Enlaces de interés:

• Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología: https://segcd.org
• Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia: https://sego.es
• Asociación Española de Pediatría: https://www.aeped.es