La Genética Médica o Genética Clínica es una especialidad bio-médica que se ocupa del estudio de enfermedades con componente genético en busca del diagnóstico más certero posible lo que permite la intervención terapéutica y/o preventiva más adecuada (Consejo Genético). Dado el carácter hereditario de las enfermedades genéticas, una vez diagnosticado el/la paciente (caso índice), es posible activar el estudio del resto de la familia permitiendo adelantarnos a la aparición de la enfermedad o descartando la misma. En paralelo, será posible realizar un adecuado Asesoramiento Reproductivo ofertando múltiples posibilidades para evitar la reproducción de la enfermedad en la descendencia (diagnóstico prenatal, diagnóstico preimplantacional, etc.).
El paciente es citado en una primera consulta en la que se realiza una exhaustiva anamnesis, generando una historia clínica general y dirigida. La evaluación del paciente, su historia clínica y las diferentes pruebas complementarias que pueda aportar (o que sean necesarias realizar) llevará consigo a definir un protocolo diagnóstico o de asesoramiento específico para cada paciente y patología. Se le planteará al paciente la estrategia que el genetista clínico considere más eficaz y eficiente.
Tras la aceptación del estudio, se tomarán, en CIME, las muestras biológicas más adecuadas y se realizarán los procesos diagnósticos genéticos en colaboración con Centros diagnósticos de máxima fiabilidad. El análisis de resultados y la interpretación de los mismos en el entorno clínico del paciente será siempre evaluado por el genetista responsable de la consulta, generando finalmente un informe clínico que será entregado y explicado adecuadamente al paciente en consulta (Consejo genético). Todas las medidas preventivas y terapéuticas derivadas del diagnóstico genético serán evaluadas en colaboración con su especialista de origen y, habitualmente, dado el carácter hereditario de la mayoría de las enfermedades, la familia podrá ser evaluada y seguida en esta misma consulta si así lo decidieran los pacientes.
Nutrigenética
Farmacogénetica
Oncología
Pediátrica (Discapacidad Intelectual, Trastosno Del Aprendizaje, Tea, Epilepsia, Sindromes Y Malfromaciones Congénitas, Etc)
Ginecologia Y Obstetricia (Infertilidad Y Esterilidad, Asesoramiento Reproductivo, Diagnóstico Prenatal No Invasivo, Etc)
